Părinți de nota 10

Fetița care doarme o singură oră pe noapte: cum rezistă părinții într-un asemenea ritm de viață

Ever Hisko a fost diagnosticată cu sindromul Angelman, afecțiune care înseamnă că micuța are nevoie de doar 90 de minute de somn, pe noapte. Micuța, originară din Renfrew, Ontario, Canada, are și alte simptome pe lângă lipsa somnului. Ever nu vorbește, ci comunică indicând spre lucruri și nu-și poate focusa atenția prea mult asupra unui singur lucru.

Robin Audette și Kirk Hisko, părinții micuței, fac cu rândul în fiecare noapte. Cum Ever nu doarme decât câteva zeci de minute, fetița necesită supraveghere permanentă. Părinții reușesc să doarmă maximum 6 ore pe noapte, fiecare.

„Sunt nopți în care se trezește după o ora și jumătate de somn și are energie pentru încă 6 ore. Ne-am obișnuit să facem cu rândul (n.r. – ea și soțul). Suntem oameni și avem nevoie de somn, însă ea nu are nevoie. E uluitor cum poate funcționă fară somn și e mereu atât de fericita. Țoață lumea care o întâlnește pe Ever o îndrăgește imediat. E frumoasa, radiază.”, spune Robin.

Părinții și-au pus primele semne de întrebare când au văzut că Ever nu progresa la fel ca ceilalți copii de vârsta ei și au cerut ajutor profesionist. Un psihoterapeut a observat că micuța are niște probleme senzoriale și că tonusul sau muscular este unul scăzut.

După 9 săptămâni, au primit diagnosticul concret: sindrom Angelman. Afecțiunea este cauzată de o mutație genetică sau de absența genei UBE3A, localizată în cromozomul 15 din creier. Boala genetică și neurologică afectează 12 din 20.000 de persoane, au descoperit studiile.

De multe ori, sindromul Angelman este confundat cu autismul sau paralizia cerebrală, date fiind simptomele asemănătoare.

Încă din primele zile de când au adus-o acasă de la maternitate, părinții au sesizat că ceva este în neregulă cu Ever. Fetița era foarte agitată și nu reușea să adoarmă. La controlul de 3 săptămâni, micuța a fost diagnosticată cu o formă gravă de reflux gastroesofagian. Cu toate că a primit tratament pentru această problemă medicală, somnul lui Ever nu s-a îmbunătățit.

Părinții și-au tot pus întrebări și au mers la controale, însă abia după cea de-a doua aniversare a fetiței, au aflat boala de care suferă. Ever are, în prezent, 6 ani.

„Nu auzisem niciodată despre sindromul Angelman, paradoxal dacă te gândești că nu ai auzit de ceva care într-o clipă devine lumea ta toată. Când doctorul ne-a spus diagnosticul, am plâns, dar acum simțim, într-un final, că avem răspunsuri la întrebările noastre. Înțelegem care este direcția în care trebuie să mergem,” a adăugat mama fetiței, potrivit Daily Mail.

Ce este sindromul Angelman?
Sindromul Angelman este o boală genetică, foarte rară, identificată pentru prima dată de către Harry Angelman, un doctor britanic. Boala, numită inițial „sindromul păpușii fericite” a fost redenumită în 1982.

Chiar dacă inițial se cunoșteau foarte puține detalii despre aceasta afecțiune, tot mai multe lucruri sunt descoperite în fiecare an. Cei mai mulți dintre copiii cu acest sindrom sunt diagnosticați între 3 și 7 ani, atunci când caracteristicile fizice și comportamentale devin evidente.

Loading...