redactia
Iubirea unei mame ajunge sa treaca granitele imposibilului din simplul fapt ca iubirea unei mame este puternica, este nelimitata si este magica. Dragostea Bogdanei Patrascu nu s-a oprit doar la fetita sa Alberta, diagnosticata cu Atrofie Musculara Spinala (SMA) tip 3, ci a daruit-o tuturor pacientilor, copii si adulti, care sufera de aceasta boala rara, cu transmitere genetica. I s-a spus ca nu va putea face nimic pentru ca nu exista tratament niciunde in lume, iar apoi cand a aparut Spinraza in Europa, un tratament foarte scump, necesar pacientilor care sufera de SMA, nu i s-a dat nicio sansa pentru a aduce medicamentul si in Romania. Iata ce poate face iubirea unei mame pentru copil si pentru oameni: in prezent, Spinraza este pe lista tratamentelor compensate si pentru pacientii de la noi din tara.
„Sunt medic radiolog si asistent universitar la disciplina Radiologie in cadrul Facultatii de Medicina de la Timisoara. Am doi copii, un baietel de opt ani si o fetita de sase ani diagnosticata cu Amiotrofie Spinala de tip 3. Inseamna ca fiecare sarcina din parinti purtatori are 25% sanse sa se nasca cu aceasta boala autozomala recesiva”.
Tratamentul Spinraza, nicaieri in lume
Alberta, fetita Bogdanei, a fost diagnosticata la varsta de doi ani si patru luni. Specialistul i-a marturisit ca are o fetita care va merge momentan si ca va fi doar o chestiune de timp pana isi va pierde mersul din simplul fapt ca nu exista, la momentul respectiv, niciun tratament pentru SMA in lume.
Atrofia Musculara Spinala este o boala rara neuromusculara, cu transmitere genetica, care afecteaza muschii de pe intreg corpul provocand dificultati de a merge, de a tine controlul capului si a gatului, de a inghiti.
„Sunt trei tipuri de SMA la copii:
tip 1: debut inainte de sase luni, copil hipoton, moale ca o papusa de carpa, abia se aude cand plange;
Acesti copii au probleme cu alimentatia si probleme resiratorii severe date tot de faptul ca este musculatura slabita, nu reusesc sa elimine eficient secretiile pulmonare. Fara tratament, speranta de viata este de doi ani.
tip 2: debut intre sase luni si un an, copil hipoton, reuseste sa achizitioneze statul in sezut, dar nu achizitioneaza mersul, speranta de viata fara tratament este de 20 de ani;
tip 3: debut dupa varsta de un an, copil hipoton, achizitioneaza mersul, dar mersul nu este optim, este un mers leganat, nu urca scarile singur, oboseste usor si va cadea des. Fara tratament pierde capacitatea de a merge, in cativa ani. Speranta de viata este una normala.
La adulti exista tipul 4 de SMA, ei confruntandu-se cu slabiciune musculara si pastrandu-si mersul tot restul vietii”.
Parintii si-au dat seama ca ceva nu este in regula. Mama povesteste ca Alberta mergea doar cativa pasi si cadea foarte des, obosea repede si voia mereu in brate. La acea varsta de doi anisori nu reusea sa urce scarile si nici sa le coboare. Fetita se ridica foarte greu de jos, iar diagnosticul ulterior a aratat ca are semnul Gawers pozitiv, mai precis putea sa se ridice sprijinindu-se de propriul corp.
Citeste si Povestea lui Oscar, un copil operat in burtica mamei de meningocel
Vestea cea buna: a aparut primul tratament pentru Amiotrofia Spinala, cel mai scump din lume
Primele sperante au aparut de Craciun, sase luni mai tarziu, dupa aprobarea diagnosticului Albertei cand Agentia pentru Administrarea Alimentelor si Medicamentelor din SUA (FDA) a aprobat pe piata primul medicament pentru SMA.
CITESTE CONTINUAREA PE SUPERBEBE
